Sensibilidad a la leucina: una encefalopatía presenible / Leucine sensitivity: a preventible encephalopathy

Se comunica el caso de un lactante de 3 meses de edad que presenta signos clínicos y de laboratorio correspondientes a un cuadro de hipoglicemia, el que se inicia poco después de comenzar a ingerir leche total. Hospitalizado, sufre una diarrea grave que obliga al uso de soluciones glucosalinas por vía endovenosa y posteriormente leche de soya, con lo que los episodios hipoglicémicos desaparecen. Al introducir en su dieta carne de vacuno vuelven a presentar-se las manifestaciones de hipoglicemia. Sospechado el diagnóstico de sensibilidad a la leucina, que se confirma con un test de tolerancia a ese amnioácido, se instala una dieta pobre en leucina. Controlado a los 21 meses de vida, el examen neurológico , el desarrollo psicomotor y pondoestatual son normales

Diazepam por vía rectal en niños con crises epilépticas / Rectal administration of diazepam in children with epileptic crisis

En 9 niños que sufrieron crisis epilépticas se realizaron 41 tratamientos con diazepam en solución, por vía rectal, empleando una jeringa unida a una sonda de alimentación de 14 cm., con el objeto de detener el episodio. En todos los enfermos se logró la remisión de las crisis dentro de un tiempo promedio de 3,2 minutos si se considera la mejor respuesta, y de 3,9 minutos tomando en cuenta el total de tratamientos realizados. Cuando las crisis han durado menos de 5 minutos, la remisión del episodio es más rápida que cuando ella se ha prolongado más tiempo. La recurrencia inmediata de los ataques es muy importante y ocurrió en uno solo (2,5%) de los tratamientos efectuados. Ningún enfermo sufrió efectos colaterales indeseables por el diazepam, a pesar de que 3 ingerían permanentemente fenobarbital. La vía rectual de administración del fármaco puede ser una alternativa a la endovenosa en el tratamiento de urgencia de las crisis epilépticas de los niños